Por: Sarah Jones
Para quienes hemos sido diagnosticados con una enfermedad rara, la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1982 ha sido un faro de esperanza para un viaje peligroso. La ODA reconoció la realidad letal de la investigación de tratamientos para personas como yo. Sin tratamiento, el 80% de las personas con mi enfermedad morirían en un plazo de 5 a 8 años.
Avanzamos rápidamente hasta 2022 en el Capitolio, donde los legisladores estaban trabajando apresuradamente en los detalles finales de la Ley de Reducción de la Inflación. Durante estos esfuerzos, los legisladores introdujeron dos desincentivos importantes para la investigación de tratamientos para enfermedades raras. La salud y las vidas de muchos pacientes con enfermedades raras dependen ahora de que el Congreso reconozca y corrija estos errores.
Recibí mi mala noticia personal hace unos cuatro años, cuando mi esposa y yo regresamos de un viaje de ensueño a Molokai sintiéndonos terriblemente mal. Después de un proceso de diagnóstico extenso y brutal que duró un año y consistió en 57 visitas al médico, a urgencias y al hospital, el resultado fue: un trastorno autoinmune poco común que causa inflamación de los vasos sanguíneos. Se conoce como EGPA o granulomatosis eosinofílica con poliangeítis.
A diferencia del 95 % de las enfermedades raras, la EGPA tiene dos tratamientos aprobados por la FDA, que se venden bajo las marcas Nucala y Fasenra. No son una cura y no son adecuados para todos los pacientes, pero para muchos ayudan a detener el daño pulmonar permanente. Y son un ejemplo de cómo un medicamento desarrollado para un grupo de pacientes puede resultar útil también para otros.
Nucala fue aprobado por primera vez como tratamiento para el asma grave en 2015 y para la EGPA en 2017. Su desarrollador recibió luego una designación de medicamento huérfano para su investigación como tratamiento para el síndrome hipereosinofílico (SHE). En 2020, recibió la aprobación como el primer y único tratamiento biológico para el SHE.
Nucala no es el único ejemplo de cómo un solo medicamento se convierte en tratamientos para múltiples pacientes. La semana pasada, Fasenra fue aprobado para EGPA. El medicamento se ha utilizado para el asma grave desde 2017 y recibió la designación de medicamento huérfano en 2018. Los medicamentos nuevos a menudo terminan con aprobaciones para varias enfermedades diferentes, todas las cuales requieren pruebas adicionales.
Desafortunadamente, ahí es donde surgen los problemas de IRA. La ley permite a los funcionarios de Medicare designar y negociar precios más bajos para una lista de medicamentos que se expande anualmente.
Pero los legisladores cometieron dos errores. Primero, aunque sabiamente otorgaron una exención a los medicamentos huérfanos, la restringieron erróneamente a aquellos que tratan una sola enfermedad rara. Si un medicamento huérfano es aprobado para otra enfermedad rara, pierde su condición de exento.
Segundo, crearon períodos de exención arbitrarios para dos clases de medicamentos diferentes. Los medicamentos de “molécula pequeña” enfrentan una penalización en comparación con los “biológicos”, que disfrutan de cuatro años adicionales de exención. Esto inclina la investigación a favor de los biológicos. De mis docenas de medicamentos para controlar mi enfermedad sistémica, solo tres son biológicos.
Nuestra política debería ser la de promover el máximo beneficio para el paciente de cada nuevo fármaco. Eso significa que el Congreso debe aprobar una legislación correctiva. Un proyecto de ley, de una página y media de extensión (la ley ORPHAN Cures) modificaría la IRA eliminando el texto que limita la exención de fármacos huérfanos a los medicamentos para una sola enfermedad. Otro, la ley EPIC, eliminaría la penalización por moléculas pequeñas al implementar un período de exención igual al de los productos biológicos.
Unos 30 millones de estadounidenses con enfermedades raras están esperando no sólo medicamentos que aún no existen, sino también pruebas que demuestren que los medicamentos existentes también pueden ayudarlos. Los legisladores deben volver a encarrilar la investigación de moléculas pequeñas y fármacos huérfanos. Para muchos de nosotros, puede ser una cuestión de vida o muerte.
Sarah Jones vive con una enfermedad rara, la granulomatosis eosinofílica con poliangeítis. Tiene más de 25 años de experiencia dirigiendo programas de atención médica y organizaciones sin fines de lucro. Sarah Jones es una de los 30 millones de estadounidenses que padecen una enfermedad rara.
***Esta columna de opinión se publicó originalmente en el Arizona Daily Star.
